На этой неделе в институте специального образования и психологии прошла открытая лекция доктора медицинских наук, профессора кафедры сурдологии ФГБОУ ДПО «Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации, врача-генетика Марковой Татьяны Геннадьевны. Лекция была ориентирована на бакалавров и магистров очно-заочной формы обучения.
Современная генетика совершила огромный прорыв в области выяснения причин врожденной и более поздней тугоухости. Открыто более 180 генов, мутации в которых приводят к нарушениям слуха различной этиологии. В клиническую практику введены методы, позволяющие подтверждать наследственную причину тугоухости. Особенно это актуально в семьях, в которых нет родственников с нарушениями слуха. Также в настоящее время стало возможным проводить диагностику носительства частых мутаций в генах, предупреждая семью о риске рождения ребенка с нарушением слуха.
В процессе лекции Татьяна Геннадьевна привела статистику генетических нарушений слуха.
Удивительно, но к генетическим причинам нарушений слуха относится 80% случаев доречевой, или прелингвальной, тугоухости у детей различной степени тяжести. Наследственная тугоухость, согласно определению Марковой Т.Г., - это нарушение слуха, в основе которого лежат патологические изменения в генах, мутации. Термин «наследственная» подчеркивает потенциальную способность мутации быть переданной от родителя к потомку, то есть быть унаследованной. Проявление мутации зависит от ряда условий, которые необходимо знать, чтобы иметь правильное представление о риске повторения в семье.
Наиболее изучена в данный момент мутация в гене 35delG (от англ. gap junction B-protein — «белок щелевого контакта»), который кодирует белок коннексин 26, открытый в 1997 году. Тугоухость в этом случае возникает, когда оба родителя имеют в генотипе одну рецессивную мутацию в этом гене, которая у них не проявляется,
Большинство семей, в которых рождаются дети с нарушениями слуха, не имеют родственников с тугоухостью или глухотой. Благодаря исследованиям Марковой Т.Г. с соавторами показано, что 70% детей с наследственной тугоухостью имеют слышащих родителей и 60% таких семей не имеют родственников с нарушениями слуха. Более, чем для половины родителей известие о нарушении слуха ребенка является неожиданным и шокирующим.
В настоящее время многие родители, у которых рождаются дети особенностями в развитии, сталкиваются с необходимостью посещения врача-генетика. Татьяна Геннадьевна подробно раскрыла задачи генетика при консультации родителей по поводу тугоухости. Очень важно, что благодаря пониманию родителями характера заболевания (врожденного или иного), становится возможным прогноз течения заболевания, а также принятия родителями более быстрых решений в реабилитации ребенка. Например, решения вопроса о проведении ребенку операции по кохлеарной имплантации.
Также Татьяна Геннадьевна рассказала про современное состояние генетики и подчеркнула роль дефектолога (сурдопедагога) в работе с детьми с нарушениями слуха. При современном состоянии науки очень важно медико-педагогическое взаимодействие при ведении детей с нарушениями слуха, благодаря которому возможен наиболее адекватный выбор (ре)абилитационного пути для семьи такого ребенка.
Мы благодарим Татьяну Геннадьевну за интересную лекцию, подробные ответы на вопросы студентов и доброжелательность! Ждем снова в гости!
