| Основные понятия клинической генетики | Место генетики в системе психолого-педагогических наук и специальной педагогики. Прикладное значение исследования индивидуальности: индивидуализация обучения и воспитания, консультирование, профилактика и коррекция. Предмет и задачи исследования генетики. Работы о наследуемости психических качеств человека. Ф. Гальтон. Работы X. Сименса (1924-1927 гг.) и оформление метода близнецовых исследований. Основные направления работы: генеалогические исследования, близнецовый метод. Работы Б.М. Теплова, Г. Айзенка, Л. Сэва, Г. Оллпорта и др. по проблеме индивидуальности. Основные понятия и положения современной генетики. Клетка как структурная и функциональная единица живого. Организация наследственного материала ДНК.РНК, Хроматин. Митоз. Мейоз. Характеристика овогенеза и сперматогенеза. Значение гаметогенеза в формировании патологий. Основные закономерности наследственности. Хромосомная теория наследственности. Хромосома как носитель наследственной информации. Кариотип. Наследственность Законы Г. Менделя. Аутосомно-доминантное наследование, аутосомно-рецессивное наследование. Наследование, сцепленное с полом. Основные закономерности изменчивости. Изменчивость. Изменчивость генотипическая и фенотипическая. Онтогенетическая изменчивость. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Фенокопии. Экспрессивность. Пенетрантность. Комбинативная изменчивость. Популяционная изменчивость. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Спонтанные и индуцированные мутации. Генные мутации. Хромосомные мутации. Фенотипическое проявление хромосомных мутаций: синдром “кошачьего крика”, и др. Геномные мутации. Полиплоидия. Гетероплоидия или анеуплоидия. Методы генетических исследований. Генеалогический метод. Основная схема метода, построение генеалогического древа. Генограмма. Примеры родословных. Анализ моделей поведения, встречающиеся в семье при помощи генограммы. Метод приемных детей. Основная схема, история возникновения, современные программы. Исследования семей, имеющих и биологических, и приемных детей. Ограничения метода: юридические и психологические. Близнецовый метод. Основная схема метода; происхождение моно- и дизиготных (МЗ, ДЗ) близнецов, постулат о равенстве средовых влияний в парах обоих типов. Разновидности метода: разлученных близнецов, семей близнецов, контрольного близнеца, близнецовой пары. Статистические методы Генетики. Разложение фенотипических корреляций на генетические и средовые. Генетические корреляции как способ оценки генетически заданных синдромов | 28 | 2 | 6 | 20 |
| Генетика индивидуального развития | Основные закономерности индивидуального развития. Основные периоды онтогенетического развития Критические периоды. Тератогенез. Тератогенные эффекты инфекций, физических, химических, механических факторов, болезней матери на развитие плода. Врождённые заболевания. Часто встречающиеся виды врожденных пороков развития. Соотношение биологического созревания и психического развития. Нормативное развитие как реализация видоспецифической генетической программы. Детско-родительские отношения. Семья как среда развития ребенка. Типы средовых влияний и генотип-средовых эффектов. Концепция «генотип-среда». Классификация сред. Возрастная динамика генотип-средовых соотношений как основа для возрастной периодизации и для выделения сенситивных периодов развития. Генетические исследования интеллекта и других когнитивных функций. Понятие «интеллект». Роль генетических факторов в наследуемости IQ. Анализ влияния семьи , воспитания и образования на вербальный и невербальный интеллект; анализ отдельных когнитивных функций; генетическая обусловленность пространственных способностей Генетические исследования когнитивных стилей. Исследования темперамента (и динамических характеристик поведения). Представления о темпераменте, его структуре и возрастной динамике. Генетические и средовые детерминанты темперамента у детей младшего возраста: раннее проявление генетически заданной индивидуальности. Синдром трудного темперамента, его стабильность в детстве и проекция в период ранней взрослости Исследования экстра-интроверсии и нейротицизма и близких к ним характеристик у детей, в том числе — методом разлученных МЗ. Генетические исследования движений: исследования естественных движений (ходьба, мимика и пантомимика, спорт и т.п.), стандартизованных двигательных проб (координации, теппинг и т.д.), физиологического обеспечения движений. Сложные моторные навыки: походка, почерк, мимика и пантомимика, спортивные достижения. Связи характеристик двигательных реакций (простой и выбора, внутрииндивидуальной вариативности, латентных периодов и времени самого движения) с когнитивными функциями. Корректирующее влияние двигательной активности и физического развития на проявление наследственных признаков. Генетика одаренности (по работам В.П. Эфроимсона). Влияние обогащенной и депривирующей среды на формирование психофизиологических особенностей ребенка. Свойства нервной системы (СНС). Представления И.П. Павлова о врожденности (наследуемости) СНС | 38 | 2 | 6 | 30 |
| Наследственность и патология | Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней Наследственность и отдельные формы дизонтогенеза. Хромосомные болезни: Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Клейнфельтера, Синдром Шерешевского-Тернера. Патологии аутосомно-доминантного типа (Арахнодактилия, Нейрофиброматоз, Болезнь Марфана и др.); аутосомно-рецессивного типа (Амавротическая идиотия, Альбинизм. Фенилкетонурия, Галактоземия, Адреногенитальный синдром, Муковисцидоз, Амавротическая идиотияи др.); сцепленных с полом (Витамин Д-резистентный рахит, Гемофилия А и В, Миодистрофия Дюшенна/Беккера и др.). Митохондриальный или цитоплазматический тип наследования: Атрофия зрительного нерва Лебера, Митохондриальные энцефаломиопатии. Динамические мутации: Синдром Мартина-Белла, Хорея Гентингтона. Болезни с наследственной предрасположенностью: ассоциация с генетическими маркерами, понятие наследственности Роль генетических факторов в возникновении расстройств исследования интеллекта и других когнитивных функций. Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи. Наследственные формы интеллектуальных нарушений. Генетика эмоционально личностных расстройств и девиантного поведения. Наследственные формы нарушения опорно-двигательного аппарата. Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте. Генетически обусловленные формы детской слепоты и слабовидения. Наследование особенностей зрения. Врожденные нарушения в деятельности зрительной системы. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Сопряженность СДВГ и других психических расстройств. Неспособность к обучению. Определение фенотипа специфической неспособности к чтению (СНЧ). Генетические исследования и генетические модели СНЧ. Методы коррекционной работы в семье. Асоциальное поведение. Генетическая детерминация индивидуальной чувствительности к алкоголю или любому фармакологическому препарату. Влияние и корректирующая роль семьи и педагогов. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Ультразвуковое исследование. Риск внутриутробных инфекций. Расчеты риска при болезнях с наследственной предрасположенностью. Характеристика отдельных видов профилактики и лечения наследственных болезней. Организация и содержание деятельности ПМПК и ПМПк | 42 | 4 | 6 | 32 |